Data obchodów wcale nie jest przypadkowa. Odnosi się bowiem do 15 chromosomu, na którym zlokalizowany jest gen UBE3A, którego brak prawidłowej ekspresji prowadzi do powstania Zespołu Angelmana. Z kolei luty jest Miesiącem Chorób Rzadkich. Ten szczególny dzień przypomina nam, jak ważna jest edukacja na temat rzadkich schorzeń, a także podejmowanie działań w zakresie badań klinicznych, mogących poprawić życie osób cierpiących na Zespół Angelmana.

Choroba występująca z częstotliwością 1:15 000 urodzeń charakteryzuje się głównie opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, trudnościami w komunikacji werbalnej czy radosnym usposobieniem pacjentów, które często wywołuje uśmiech u osób z ich otoczenia. Niestety, wiąże się również z licznymi wyzwaniami, takimi jak padaczka, ograniczona mobilność czy konieczność wsparcia ze strony najbliższych w codziennym funkcjonowaniu przez całe życie.